На главную
 

 

Часто задаваемые вопросы:

1.Каковы последствия отказа больного от поддерживающей терапии?

Начало тяжелейших осложнений

как у этого больного

и при дальнейшем отказе 100% Летальный исход.

 

2. Как часто встречается болезнь Вильсона?

 Распространенность заболевания составляет 1 случай на 30 000 человек; в Китае, Японии и на о. Сардиния распространенность равна 1 на 10 000 человек.  

3. Как наследуется? и Где находится ген болезни Вильсона?

Патологический ген расположен в 13 хромосоме; недавно он был клонирован. Данный ген гомологичен гену, ответственному за развитие болезни Менке (Menke), которая также характеризуется нарушением метаболизма меди. Ген болезни Вильсона кодирует Р-тип АТФазы - белка, осуществляющего трансмембранный перенос меди. Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу(13 хромосома, мутация в ATP7B гене), при наличии, у обоих родителей генетической мутации в 13 хромосоме. При генетическом исследовании отмечается дефект в локусе 13g14.3 тринадцатой хромосомы.; 

4. В каком возрасте обычно начинает проявляться болезнь Вильсона? Заболевание проявляется в возрасте от 3 до 60 лет,до 4-летнего возраста, как правило, отсутствуют.(бывают исключения). К 15 годам болезнь проявляется клинически примерно у половины больных. Редко болезнь Вильсона впервые диагностируется у пациентов в возрасте 40-60 лет. 5. Какие органы и системы поражаются при болезни Вильсона? При болезни Вильсона в патологический процесс всегда вовлекается печень, в т. ч. и у пациентов с неврологическими нарушениями. Болезнь Вильсона поражает также глаза, почки, суставы и вызывает гемолиз эритроцитов. Таким образом, у пациентов могут наблюдаться цирроз печени, неврологические расстройства с тремором и хореей, офтальмологические проявления (кольца Кайзера-Флейшера), нарушения психического статуса, мочекаменная болезнь, артропатия и гемолитическая анемия.

 
6. Излечима ли  Болезнь Вильсона?

На сегодняшний день НЕ ИЗЛЕЧИМА. Можно лишь проводить по жизненную поддерживающую терапию .

Но даже с  болезнью Вильсона-Коновалова, можно долго жить и чувствовать себя здоровым человеком: рожать детей, учиться ,ЖИТЬ ПОЛНОЦЕННОЙ ЖИЗНЬЮ, ПРИ УСЛОВИИ СОБЛЮДЕНИЯ ПОЖИЗНЕННОЙ ПОДДЕРЖИВАЮЩИЙ ТЕРАПИИ.

7.Назовите различные варианты поражения печени при болезни Вильсона. Как правило, у пациентов с клиническими симптомами болезни Вильсона уже сформировался цирроз печени. Тем не менее у некоторых больных диагностируется и хронический гепатит. У всех пациентов молодого возраста с хроническим гепатитом необходимо определять концентрацию церулоплазмина в сыворотке крови (данный тест приналежит к скрининговым методам диагностики болезни Вильсона). Редко болезнь Вильсона проявляется в виде молниеносной печеночной недостаточности; в этом случае летальный исход неизбежен, если пациенту не будет произведена пересадка печени. Возможна ранняя диагностика заболевания на стадии жировой дистрофии печени. Пациентам молодого возраста с жировой дистрофией печени, так же как и пациентам с хроническим гепатитом, должен быть выполнен скрининговый тест на выявление болезни Вильсона.

8 Как можно подтвердить диагноз болезни Вильсона?

К методам диагностики, применяемым в первую очередь, относятся определение концентрации церулоплазмина в сыворотке крови и, если полученные результаты имеют отклонения от нормы, определение суточного выделения меди с мочой. Примерно у 85-90 % пациентов уровень церулоплазмина в сыворотке крови снижен, хотя нормальная его концентрация не исключает диагноза болезни Вильсона. При снижении уровня церулоплазмина или повышении суточного выделения меди с мочой необходимо произвести биопсию печени, гистологическое исследование биоптата и определение содержания меди в печеночной ткани. Патоморфологические изменения при болезни Вильсона включают жировую дистрофию печени, хронический гепатит или цирроз печени. Метод гистохимического окрашивания родонином (для выявления меди) не высокочувствителен. Обычно у пациентов с болезнью Вильсона концентрация меди в печеночной ткани превышает 250 мкг/г (сухого веса) и может достигать 3000 мкг/г. Несмотря на то что концентрация меди в печеночной ткани может быть повышенной и при холестазе, клинические симптомы позволяют легко отличить болезнь Вильсона от первичного билиарного цирроза, внепеченочной закупорки желчных путей и внутрипеченочного холестаза у детей. Так же к основным признакам относят появление колец Кайзера-Флешнера вдоль радужной оболочки глаз (дианастируют при помощи щелевой лампы)

9 Перечислите возможные методы лечения болезни Вильсона. У пациентов с болезнью Вильсона препаратом выбора служит КупринилD-пеницилламин, образующий с медью хелатные соединения. Однако его назначение часто сопровождается развитием побочных эффектов. Поэтому для лечения болезни Вильсона используется также триентин. Триентин обладает такой же эффективностью, как и D-пеницилламин (для создания отрицательного баланса меди), но вызывает меньше нежелательных эффектов.  диета исключающая продукты с высоким содержанием меди

Применяется также диета с повышенным содержанием цинка, помогающая уменьшить неврологические проявления заболевания. Пациентам с осложнениями хронического заболевания печени или с молниеносной печеночной недостаточностью показана срочная ортотопическая пересадка печени.

10 Необходимо ли проводить обязательное скрининговое обследование членов семьи больного? Поскольку болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в скри-нинговом обследовании нуждаются ближайшие родственники больного (состоящие в первой степени родства). При снижении уровня церулоплазмина в сыворотке крови рекомендуется определить суточную экскрецию меди с мочой с последующим выполнением биопсии печени (с целью гистологического исследования и количественной оценки содержания меди в печеночной ткани).

11.Ведутся ли какие-нибудь научные разработки в области лечения болезни Вильсона?
 
Ведутся ознакомится с некоторыми из них можно
 
 
Задать вопрос по ICQ Задать вопрос по ICQ
 
 
ВЫБЕРИТЕ ЯЗЫК
 
____________________________________________
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Каталог TUT.BY Рейтинг Nedug.Ru - клиники Москвы, клиники Петербурга Муковисцидоз Genoterra.ru - Все о Генетике Лига пациентов Med-Doc.INFO - Портал для врачей, студентов, пациентов. Russian America Top. Рейтинг ресурсов Русской Америки. Кодекс этики врачей Рунета

Сейчас на сайте Посещаемость он-лайн человек(а)

 

Счетчик посещений Counter.CO.KZ - бесплатный счетчик на любой вкус!
Праздники сегодня
 


Современный медицинский центр в Марьино | Лактостаз - предшественник мастита | Инъекции Ботокса от морщин